Anemia Mediterranea: che cos’è e come si cura la talassemia

anemia mediterranea
Salute

L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria causata da un difetto genetico dei globuli rossi. Nello specifico si tratta di avere un numero minore rispetto al normale di emoglobina e, appunto, globuli rossi.
Il nome di questa malattia chiamata “mediterranea” è dovuto al fatto che una delle 2 forme più diffuse (detta “alfa talassemia”) interessa proprio le persone che vivono nei Paesi che si affacciano sul Mediterraneo e tra questi anche l’Italia. Il meridione è più interessato rispetto al settentrione.
L’ereditarietà della talassemia è determinata da una modificazione genetica, derivante dal patrimonio che uno o entrambi i genitori trasmettono ai figli. Le forme di gravità dell’anemia mediterranea sono 3 e sono la “minor”, l'”intermedia” e la “major”.
La forma minor è quella con sintomi blandi o assenti, dei quali ci si accorge soltanto a seguito di analisi del sangue mirati. Raramente richiede delle terapie e i pazienti possono condurre una vita totalmente normale. Le forme intermedia e major comportano delle conseguenze importanti sul tenore di vita e sullo stato di salute dei pazienti, che dimostrano stanchezza persistente, fiato corto dopo uno sforzo e pallore.

I sintomi dell’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea o talassemia, oltre ai sintomi citati, può manifestarsi con altri segnali che vanno prontamente indagati. La malattia può manifestarsi in tenera età, anche a partire dai 2 anni e influenza il normale sviluppo fisico e intellettivo del bambino.
È certo che la loro intensità dipende dalla forma da cui si è colpiti. In quella più grave possono comparire un accelerazione del battito cardiaco, cefalea, crampi agli arti inferiori, confusione, ittero cioè una colorazione giallastra della pelle e della sclera (la parte bianca dell’occhio). Inoltre, durante la crescita possono esserci delle deformazioni a carico dell’apparato osteoarticolare, che può interessare anche le ossa craniche, con conseguenti malocclusioni.
Le malocclusioni sono la non perfetta corrispondenza delle ossa mascellari, che richiedono interventi di ortodonzia per correggere i difetti dentali.
Il corpo risponde all’anemia mediterranea costringendosi alla produzione di un maggior numero di globuli rossi. Nella stessa produzione sono interessati il midollo osseo e la milza. Il midollo osseo nel tempo va incontro a una sorta d’impoverimento, per cui le ossa diventano fragili, si assottigliano e si può incorrere nell’osteoporosi. La milza, invece, tende a ingrossarsi e quindi i talassemici possono presentare un addome rigonfio. Altri sintomi riguardano le urine scure, il nervosismo e la debolezza generalizzata.

Come si cura la talassemia

La cura dell’anemia mediterranea nella forma intermedia e grave prevede una misura di soccorso urgente, che consiste nelle trasfusioni di sangue per sopperire alla mancanza di globuli rossi.
Di solito un soggetto anemico ha bisogno di almeno 6-8 trasfusioni in un anno, che possono anche essere somministrate direttamente al proprio domicilio, dietro richiesta di un servizio prestato dalla Asl a questi pazienti. In alternativa, può recarsi presso l’ospedale e ricevere le trasfusioni corrispondenti al proprio gruppo sanguigno o da uno compatibile.
Le continue trasfusioni presentano, però, un “effetto collaterale” che è quello di provocare un innalzamento del ferro. Il ferro deve essere abbassato, oltre che con interventi farmacologici, anche attraverso una dieta mirata. A titolo esemplificativo, ci sono alimenti che rallentano l’assorbimento del ferro e sono le arance e il te. Inoltre bisogna evitare tutti questi alimenti ricchi di ferro come gli spinaci, la carne rossa, specie quella di cavallo, il fegato animale, le lenticchie, ecc.
In tal modo si possono tenere sotto controllo i livelli di questo minerale, per non andare incontro a ulteriori sintomi ed effetti collaterali di questa patologia. Un effetto dell’eccesso di ferro nel sangue è correlato anche alla difficoltà, sia per gli uomini che per le donne, a una normale fertilità. Alcune donne talassemiche, proprio a causa del ritardo nello sviluppo, potrebbero avere il primo menarca molto tardi o soffrire di amenorrea, cioè di assenza totale delle mestruazioni.
I soggetti interessati possono avvalersi della fecondazione in vitro, anche nel caso in cui vogliano selezionare quei geni che permetteranno di avere figli sani. L’obiettivo è quello di non trasmettere la malattia, quindi non procreare altri soggetti che possono esserne affetti o diventare portatori sani della talassemia. Molti altri anemici riescono, invece, a procreare senza grandi problemi, seguendo le indicazioni del proprio medico curante. Dalla talassemia, tuttavia, non si può completamente guarire.

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